Over ons
Pallister-Killian Mosaic Syndrome of PKS is een chromosoomafwijking wanneer een tetrasomie van de korte arm van chromosoom 12 (12p) optreedt zonder bekende reden.
PKS heeft de volgende kenmerken:
lage spierspanning
gelaatstrekken die gemeenschappelijk zijn voor het syndroom van hoge voorhoofd, brede neusbrug, grote ruimte tussen de ogen
dun hoofdhaar bij de geboorte
hoog, gewelfd gehemelte
hypopigmentatie
extra tepels
cognitieve en ontwikkelingsachterstanden. Hoewel de meeste PKS-kinderen deze vertragingen hebben, zijn veel kinderen slechts licht gehandicapt.
diafragmatische hernia
PKS gebeurt willekeurig en zonder bekende reden. Aangenomen wordt dat er in de wereld minder dan 500 gediagnosticeerde gevallen van PKS zijn, maar artsen van het Children's Hospital in Philadelphia zijn van mening dat de incidentie van PKS veel hoger is! Ze denken dat er alleen al in de Verenigde Staten wel 2.000 gevallen kunnen zijn. Dus waarom worden deze cijfers niet weergegeven? Het is waarschijnlijk dat er zoveel gevallen kunnen zijn, maar ze worden niet gediagnosticeerd. De belangrijkste oorzaak van deze niet-gediagnosticeerde gevallen is de testmethode. PKS kan in utero worden gediagnosticeerd via vruchtwaterpunctie, hoewel af en toe zelfs dit een vals negatief heeft opgeleverd.
Na de geboorte kan de diagnose het beste worden gesteld door een buccaal uitstrijkje of een huidbiopsie. Nieuwe bloedtesten kunnen zeer nauwkeurig zijn. De bloedcellen in het lichaam regenereren snel en de mozaïekcellen verlaten de bloedbaan na slechts een paar dagen, waardoor een diagnose via bloedonderzoek onduidelijk of vals negatief is. Vraag om een buccaal uitstrijkje als u enige reden heeft om aan te nemen dat uw kind de kenmerken van een syndroom heeft.
Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children.
Fetta A, Toni F, Pettenuzzo I, Ricci E, Rocca A, Gambi C, Soliani L, Di Pisa V, Martini S, Sperti G, Cagnazzo V, Accorsi P, Bartolini E, Battaglia D, Bernardo P, Canevini MP, Ferrari AR, Giordano L, Locatelli C, Mancardi M, Orsini A, Pippucci T, Pruna D, Rosati A, Suppiej A, Tagliani S, Vaisfeld A, Vignoli A, Izumi K, Krantz I, Cordelli DM.Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):107. doi: 10.1186/s13023-024-03065-5.PMID: 38459574 Free PMC article. Review.
Izumi K, Ganetzky RD, Wertheim GBW, Skraban CM, Bedoukian EC, Wilkens A, Fincher C, Thomas NH, Ginsberg JP, Rheingold SR, Conlin LK, Deardorff MA.Mol Syndromol. 2023 Aug;14(4):303-309. doi: 10.1159/000530197. Epub 2023 May 5.PMID: 37589028 Free PMC article.
Salzano E, Raible SE, Kaur M, Wilkens A, Sperti G, Tilton RK, Bettini LR, Rocca A, Cocchi G, Selicorni A, Conlin LK, McEldrew D, Gupta R, Thakur S, Izumi K, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2575-2586. doi: 10.1002/ajmg.a.40499. Epub 2018 Oct 5.PMID: 30289601 Review.
Fujiki K, Shirahige K, Kaur M, Deardorff MA, Conlin LK, Krantz ID, Izumi K.Mol Genet Genomic Med. 2016 Jan 20;4(3):257-61. doi: 10.1002/mgg3.200. eCollection 2016 May.PMID: 27247953 Free PMC article.
Izumi K, Kellogg E, Fujiki K, Kaur M, Tilton RK, Noon S, Wilkens A, Shirahige K, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2015 Jun;167(6):1268-74. doi: 10.1002/ajmg.a.36976. Epub 2015 Apr 21.PMID: 25900123
Izumi K, Krantz ID.Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014 Dec;166C(4):406-13. doi: 10.1002/ajmg.c.31423. Epub 2014 Nov 25.PMID: 25425112 Review.
Kaur M, Izumi K, Wilkens AB, Chatfield KC, Spinner NB, Conlin LK, Zhang Z, Krantz ID.PLoS One. 2014 Oct 16;9(10):e108853. doi: 10.1371/journal.pone.0108853. eCollection 2014.PMID: 25329894 Free PMC article.
12p microRNA expression in fibroblast cell lines from probands with Pallister-Killian syndrome.
Izumi K, Zhang Z, Kaur M, Krantz ID.Chromosome Res. 2014 Dec;22(4):453-61. doi: 10.1007/s10577-014-9431-y. Epub 2014 Jul 1.PMID: 24981202
Cardiac manifestations of Pallister-Killian syndrome.
Tilton RK, Wilkens A, Krantz ID, Izumi K.Am J Med Genet A. 2014 May;164A(5):1130-5. doi: 10.1002/ajmg.a.36413. Epub 2014 Feb 6.PMID: 24504854
Conlin LK, Kaur M, Izumi K, Campbell L, Wilkens A, Clark D, Deardorff MA, Zackai EH, Pallister P, Hakonarson H, Spinner NB, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3046-53. doi: 10.1002/ajmg.a.35726. Epub 2012 Nov 20.PMID: 23169773
Wilkens A, Liu H, Park K, Campbell LB, Jackson M, Kostanecka A, Pipan M, Izumi K, Pallister P, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3002-17. doi: 10.1002/ajmg.a.35722. Epub 2012 Nov 20.PMID: 23169767
Developmental and behavioral characteristics of individuals with Pallister-Killian syndrome.
Kostanecka A, Close LB, Izumi K, Krantz ID, Pipan M.Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3018-25. doi: 10.1002/ajmg.a.35670. Epub 2012 Nov 20.PMID: 23169763
Izumi K, Conlin LK, Berrodin D, Fincher C, Wilkens A, Haldeman-Englert C, Saitta SC, Zackai EH, Spinner NB, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3033-45. doi: 10.1002/ajmg.a.35500. Epub 2012 Nov 20.PMID: 23169682
