top of page

Over ons

iStock-1074051440.jpg

Pallister-Killian Mosaic Syndrome of PKS is een chromosoomafwijking wanneer een tetrasomie van de korte arm van chromosoom 12 (12p) optreedt zonder bekende reden.

PKS heeft de volgende kenmerken:

​

  • lage spierspanning

  • gelaatstrekken die gemeenschappelijk zijn voor het syndroom van hoge voorhoofd, brede neusbrug, grote ruimte tussen de ogen

  • dun hoofdhaar bij de geboorte

  • hoog, gewelfd gehemelte

  • hypopigmentatie

  • extra tepels

  • cognitieve en ontwikkelingsachterstanden. Hoewel de meeste PKS-kinderen deze vertragingen hebben, zijn veel kinderen slechts licht gehandicapt.

  • diafragmatische hernia

PKS gebeurt willekeurig en zonder bekende reden. Aangenomen wordt dat er in de wereld minder dan 500 gediagnosticeerde gevallen van PKS zijn, maar artsen van het Children's Hospital in Philadelphia zijn van mening dat de incidentie van PKS veel hoger is! Ze denken dat er alleen al in de Verenigde Staten wel 2.000 gevallen kunnen zijn. Dus waarom worden deze cijfers niet weergegeven? Het is waarschijnlijk dat er zoveel gevallen kunnen zijn, maar ze worden niet gediagnosticeerd. De belangrijkste oorzaak van deze niet-gediagnosticeerde gevallen is de testmethode. PKS kan in utero worden gediagnosticeerd via vruchtwaterpunctie, hoewel af en toe zelfs dit een vals negatief heeft opgeleverd.

Na de geboorte kan de diagnose het beste worden gesteld door een buccaal uitstrijkje of een huidbiopsie. Nieuwe bloedtesten kunnen zeer nauwkeurig zijn. De bloedcellen in het lichaam regenereren snel en de mozaïekcellen verlaten de bloedbaan na slechts een paar dagen, waardoor een diagnose via bloedonderzoek onduidelijk of vals negatief is. Vraag om een ​​buccaal uitstrijkje als u enige reden heeft om aan te nemen dat uw kind de kenmerken van een syndroom heeft.

PKS has the following characteristics:​

  • low muscle tone

  • sparse scalp hair at birth

  • high, arched palate

  • hypopigmentation

  • diaphragmatic hernias

  • extra nipples

  • facial features that are common to the syndrome-high forehead, broad nasal bridge, wide space between the eyes

  • cognitive and developmental delays. Although most PKS children have these delays, many children are only mildly handicapped.​

​

PKS Kids Scan

​PKS happens randomly and for no known reason. It is thought that there are fewer than 500 diagnosed cases of PKS in the world, however, doctors at Children's Hospital in Philadelphia believe that the incidence of PKS is much higher! They feel there may be as many as 2,000 cases in the United States alone. So why aren't these numbers reflected? It is likely that there may be this many cases, but they are going undiagnosed. The main cause of these undiagnosed cases is the method of testing. PKS can be diagnosed in utero via amniocentesis, although occasionally, even this has produced a false negative.

 

After birth, diagnosis is best made by a buccal smear or a skin biopsy.  New array blood testing can be very accurate. The blood cells in the body quickly regenerate and the mosaic cells leave the bloodstream after just a few days, making a diagnosis via bloodwork inconclusive or falsely negative. Ask for a buccal smear if you have any reason to believe your child may have the traits of a syndrome.

bottom of page