William

Mijn naam is William, ik ben 3 jaar en 6 maanden oud. Ik woon in Leicestershire, Engeland.
Ik woon bij mijn mama en papa, en mijn grote broer en zus, Jack en Megan. Ik kreeg de diagnose PKS toen ik 2 jaar oud was. Toen ik werd geboren omvatten mijn symptomen: dysmorfe kenmerken, hypotonie, bi-laterale niet-ingedaalde testikels, slechte feeder, dun haar, submucosale gespleten gehemelte en een gespleten huig, oogzenuw hypoplasie en slikproblemen!

Momenteel zijn mijn belangrijkste problemen een slechte spierspanning, visuele en gehoorstoornissen, epilepsie en een slechte gewichtstoename.
Ik was een tijdje nihil via de mond toen ik werd geboren en had een nasogastrische sonde om te voeden. We zijn erin geslaagd om van de buis af te komen na veel werk met mijn ouders en SALT; vanaf de leeftijd van 7 maanden ben ik volledig oraal gevoed, wat een enorme prestatie was :) Mijn gewichtstoename is de laatste tijd niet zo goed geweest en ik wacht om naar het ziekenhuis te gaan om PEG te krijgen. Zolang mijn zwaluw veilig blijft, kan ik overdag nog eten en heb ik een nachtvoer om me bij te vullen. Ik hou van kip-korma en chocoladepud, dus daar ben ik erg blij mee!

In de loop der jaren heb ik een aantal operaties gehad. Ik had een doorvoertule in mijn linkeroor gestoken (ze konden er geen in mijn rechteroor krijgen omdat het kanaal te klein was) en ik had een operatie om mijn testikels naar beneden te halen. Ik heb veel doktoren en therapeuten bij mijn zorg betrokken en ik ga ook twee keer per week naar een prachtige crèche waar ik echt van geniet. Mijn favoriete dingen om te doen is op de grond liggen, rondrollen en veel grappige geluiden maken! IK HOUD OOK VAN LICHTEN, dus tijd doorbrengen in de sensorische kamer is erg leuk. Ik hou ervan als mensen voor me zingen en verhalen voorlezen, ik doe mee op mijn eigen manier!
Mijn spierspanning is laag en ik kan mijn hoofd nog steeds niet ongesteund omhoog houden, maar ik word langzaam maar zeker sterker. Ondanks mijn medicatie is mijn epilepsie momenteel niet goed onder controle. Ik mag beginnen met het ketogene dieet als ik de pin heb gedaan. Ik heb voornamelijk myoclonische schokken, maar onlangs heb ik epileptische aanvallen gehad bij het wakker worden, waardoor mijn ogen rollen en ik stijf word. Ze duren een paar minuten en ik word er erg door van streek. Mijn documenten helpen me hierbij.

Mama en papa zeggen dat ik hun kleine soldaat ben en dat ze veel van me houden, net als al mijn familie en vrienden. Ze zeggen dat mijn glimlach hun dag goed maakt, dus ik geef ze er veel en als ik lach, lacht iedereen met me mee! Ik ben het enige kind met speciale problemen binnen mijn familie en vrienden en ik breng ze zoveel vreugde en een gevoel dat moeilijk uit te leggen is. Mijn moeder zegt dat iedereen om me heen zo blij is me in hun leven te hebben en dat ik er iets speciaals aan toevoeg.
DAT IS OMDAT WILLIAM SPECIAAL XXX IS

Mijn vader en moeder vinden de PKS Kids-website een onschatbare bron van informatie en een goede ondersteuning om meer te weten te komen over mijn toestand.