Wat is PKS?

Pallister-Killian Mosaic Syndrome of PKS is een chromosoomafwijking wanneer een tetrasomie van de korte arm van chromosoom 12 (12p) optreedt zonder bekende reden.

PKS heeft de volgende kenmerken:

  • lage spierspanning

  • gelaatstrekken die gemeenschappelijk zijn voor het syndroom van hoge voorhoofd, brede neusbrug, grote ruimte tussen de ogen

  • dun hoofdhaar bij de geboorte

  • hoog, gewelfd gehemelte

  • hypopigmentatie

  • extra tepels

  • cognitieve en ontwikkelingsachterstanden. Hoewel de meeste PKS-kinderen deze vertragingen hebben, zijn veel kinderen slechts licht gehandicapt.

  • diafragmatische hernia

PKS gebeurt willekeurig en zonder bekende reden. Aangenomen wordt dat er in de wereld minder dan 500 gediagnosticeerde gevallen van PKS zijn, maar artsen van het Children's Hospital in Philadelphia zijn van mening dat de incidentie van PKS veel hoger is! Ze denken dat er alleen al in de Verenigde Staten wel 2.000 gevallen kunnen zijn. Dus waarom worden deze cijfers niet weergegeven? Het is waarschijnlijk dat er zoveel gevallen kunnen zijn, maar ze worden niet gediagnosticeerd. De belangrijkste oorzaak van deze niet-gediagnosticeerde gevallen is de testmethode. PKS kan in utero worden gediagnosticeerd via vruchtwaterpunctie, hoewel af en toe zelfs dit een vals negatief heeft opgeleverd.

Na de geboorte kan de diagnose het beste worden gesteld door een buccaal uitstrijkje of een huidbiopsie. Nieuwe bloedtesten kunnen zeer nauwkeurig zijn. De bloedcellen in het lichaam regenereren snel en de mozaïekcellen verlaten de bloedbaan na slechts een paar dagen, waardoor een diagnose via bloedonderzoek onduidelijk of vals negatief is. Vraag om een ​​buccaal uitstrijkje als u enige reden heeft om aan te nemen dat uw kind de kenmerken van een syndroom heeft.

To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.