Una

​

Una is geboren als mijn 2e kind. We hebben geen genetische tests ondergaan voor beide zwangerschappen. Het was een normale zwangerschap, afgezien van het feit dat er bij een 20 weken durende echo van niveau 2 een "lichtpuntje" werd waargenomen. Ik kreeg te horen dat dit de kans op het syndroom van Down verdubbelt, omdat 5% van de normale baby's deze bevinding vertonen en 10% van de Downs. Voor mij was een stijging van 5% aan het eind van de dag niet de beslissing om door te gaan met genetisch testen. Ik was 34 jaar oud (te bevallen op 35) en heb al een gezond kind gekregen. Er zijn geen familiaire incidenten om u zorgen over te maken. Om eerlijk te zijn, ik was behoorlijk bang en ik weet niet wat ik zou hebben gedaan als er positieve bevindingen waren. Dus ik wendde eigenlijk mijn hoofd af van de mogelijkheid. Toen ze werd geboren, wist ik gewoon dat er iets was. De doktoren en verpleegsters zaten niet met mij op dezelfde lijn, ze dachten dat ze in orde was. Bij Una's afspraak van een week legde ik mijn zorgen uit aan onze kinderarts. Ik wees naar de brug van haar neus, ik dacht dat haar ogen verschillende groottes hadden en natuurlijk was er het gekke haarpatroon (wat, ik zou kunnen opmerken, dat de doktoren in de ziekenhuizen het erover eens waren dat het heel anders was). Ze maakte niet echt oogcontact. Hij zei dat deze dingen op zichzelf geen reden zijn om je zorgen over te maken, maar als je een paar kleine dingen samen begint te zien, nou, ze kunnen ergens deel van uitmaken, zoals iets chromosomaals. Hij was er niet van overtuigd dat er zeker iets aan de hand was, maar zag mijn reden om me zorgen te maken. Hij gaf de suggestie om te wachten tot de afspraak van de volgende maand om "te kijken of ze in zichzelf groeit" omdat ze nog nieuw was, of om gewoon door te gaan en nu wat testen te doen, een afspraak te maken met een geneticus. Ik dacht "waarom wachten?"
De genetica / metabolica-arts die we zagen, en een medewerker van hem, nam metingen en noteerde bevindingen. "lang philtrum", "uitlopende neusgaten", "neusbrug". Er werd bloed afgenomen. Una was 2 weken oud.
Een maand later kwam ik terug om te horen over het Pallister-Killian-syndroom. Ze zeiden dat de bloedtesten bij dit specifieke syndroom niet altijd overtuigend waren (hoewel het positief was voor PKS, 4%) en daarom liet ze toen een huidbiopsie nemen. Er waren 48 van de 50 cellen waaruit PKS werd gedetecteerd.
We begonnen met vroege interventie na 3 maanden. Mijn stad heeft geen erg sterke EI-staf. Ze had wekelijks OT. Voor 2 steden had de EI maar één PT, die we moesten wachten tot ze 2 1/2 was om te zien. SLP we zagen 2 mensen kort en ze verlieten allebei EI. We hebben tijdens EI 2 geweldige vision-specialisten gezien. We hebben het geluk om in de buurt van de Perkins School voor slechtzienden te wonen, dus naast het zien van TVI's van Perkins hebben we ons aangesloten bij een peutergroep. Ik kan niet genoeg positieve opmerkingen zeggen over die hele ervaring.
Vandaag is Una 4 1/4. Ze gaat 5 uur per dag naar school in onze stad en krijgt haar therapieën. Ze kan zelf hapjes voeren. Ze kan zelf rechtop gaan zitten, in een vierhoekige houding duwen en op de knieën zitten. Met ondersteuning kan ze staan, zelfs een paar stappen zetten met maximale assistentie. Ik denk dat ze niet ver verwijderd is van een crawl, we zijn hiermee bezig. Haar vorderingen zijn erg traag, maar ze maakt kleine vorderingen. Ze maakt veel vocaal spel maar geen woorden. Ze is een gelukkig meisje en raakt iedereen om haar heen. Ze is prachtig. Ze is tevreden (tot een punt waarop het haar moeilijk maakt om haar te motiveren). Ze vertoont niet veel consistentie, wat frustrerend is voor haar ouders en een raadsel voor haar leraren.
Ze zal soms in lachen uitbarsten en we hebben geen idee waarom, en het kan ons niet schelen waarom.
Sindsdien heb ik nog een kind, dat gezond, buitengewoon interactief en zo sociaal is. Soms neemt hij haar sippy cup van haar aan en ze vecht ervoor terug, wat voor ons enorm bevredigend is om te zien. Maar soms helpt hij haar gewoon als ze de hare laat vallen of haar probeert te voeden. Ik vind de relatie geweldig voor haar. Voor hen allemaal, echt waar.