Varen

​

Varen is 2 en een half (Geboortedatum 22 juli 2008). Ze is een mooi meisje waar we allemaal van houden!

Mijn zwangerschap met Fern was vanaf het begin anders. Na 8 weken had ik een scan omdat ik bloedingen en pijn had ervaren. Alles leek in orde, ik was nog steeds zwanger. De scan van 12 weken was prima, en de bloedtest voor downs kwam terug als laag risico. Toen ik bij mijn scan van 20 weken kwam, had ik het zeurderige gevoel dat misschien niet alles klopte.

Toen we naar de scan gingen, bleek dat Fern een echogene darm had, wat een zachte marker is voor Down's en ook dat er overtollig vruchtwater was. We werden op allerlei dingen getest, waaronder cystische fibrose, die allemaal duidelijk terugkwamen. We weigerden een amnio omdat ik deze baby kreeg, down of niet.

De polyhydramnio's werden erger, maar ik was in orde. Ik werd getest op zwangerschapsdiabetes, maar het was negatief. Ik belandde uiteindelijk in het ziekenhuis om een ​​paar dagen voordat Fern zou moeten worden geïnduceerd. Het ziekenhuis liet me de hele dag niets meer via de mond achter, omdat ze erop stonden mijn vliezen in het theater te breken vanwege het risico op een navelstrengverzakking. Het was afschuwelijk omdat ze zich ook hadden voorbereid op een 'crash'-sectie vanwege het risico op koordproplapse, met een anaethetist die zweefde en allerlei eng ogende chirurgische instrumenten en een resusitair apparaat voor de baby.

Maar goed, ik had dat gelukkig niet nodig en alles ging snel. Fern werd geboren met haar hand op haar hoofd, en toen kwam ze vast te zitten. Ze had schouderdystocie. Ze werd met geweld verlost en werd letterlijk uit me gerukt. Ze ademde niet en had een gruwelijke kleur. Ze werd onmiddellijk doorgegeven aan een van de vele medische stafleden die in de kamer waren verschenen, een uiterst kalme mannelijke kinderarts die haar net had gerepareerd. Ze sloot zich meteen aan en begon te eten, binnen ongeveer 45 minuten na de geboorte, wat iedereen verbaasde! Ze woog 9 pond 10oz, wat groot is, en ik ben maar 1.80 meter, dus de doktoren waren behoorlijk opgelucht dat het allemaal goed kwam.

Kort na de geboorte werd Fern verwezen voor de screening van Down vanwege haar licht dysmorfe kenmerken die duidelijk terugkwamen. Ik heb de kinderarts zelfs gevraagd of hij dacht dat ze vanwege de milde symptomen een mozaïeksyndroom kon hebben, maar hij deed het af als 'te ongebruikelijk' omdat hij nog nooit een geval had gezien.

Na ongeveer 3 maanden zei ik tegen de gezondheidsbezoeker dat ik me zorgen maakte dat Fern iets zeldzaams had. Ze was hypotoon en ik dacht niet dat ze goed kon zien. Hoewel ze mijn tweede kind is, telde dit blijkbaar voor niets in de ervaringsbelangen en werd het toegeschreven aan een symptoom van mijn PND dat was gediagnosticeerd.

Uiteindelijk werd ik na nog een paar maanden terugverwezen naar de oorspronkelijke kinderarts van Fern, die binnen 5 minuten nadat ik daar was mijn zorgen over Fern's zicht en gebalde handen afwees, me vertelde dat er problemen waren met de structuur van haar hersenen - zonder scans of zoiets. - en dat 'ze nooit echt te veel zou komen'. Ik was behoorlijk diepbedroefd en ging in een vreselijke toestand naar huis.

We werden doorverwezen naar een Child Development Officer, die GEWELDIG is. Ze zorgde ervoor dat Fern fysio, ergotherapie zou krijgen, verwees naar de optische adviseurs en zorgde ervoor dat ze een andere en aanzienlijk betere kinderarts zou zien. Een daaropvolgende EEG- en MRI-scan waren volkomen duidelijk, wat duidde op nog een fout die haar eerste kinderarts had gemaakt.

Fern kreeg ongeveer 8 maanden geleden eindelijk een geneticus te zien en de resultaten zijn nu teruggekomen. Haar geneticus vermoedde PKS vanaf het begin, aangezien zij het tweede geval is dat hij haar kenmerken heeft gezien en herkend, voornamelijk haar haarlijn.

Varen is geweldig en heeft ons hele leven verrijkt. De zorg die ze nu krijgt is geweldig en ik zal haar doktoren-therapeuten en VI-centrum altijd dank verschuldigd zijn voor de hulp en het plezier dat ze Fern geven.

Haar fysio is ervan overtuigd dat Fern mobiel zal zijn, aangezien ze vrij sterk is. Ze lijkt geen gezondheidsproblemen te hebben, geen grote orgaanproblemen, geen voedingsproblemen (alleen dat ze van haar eten houdt !!), geen epilepsie. Ze heeft een VI, is licht slechthorend en heeft de kenmerkende haarlijn van PKS. We zijn altijd optimistisch dat Fern in staat zal zijn om een ​​ondersteund leven te leiden als ze ouder is, en een zekere mate van onafhankelijkheid zal hebben, we zullen hier altijd naar toe werken.

Ze is het gelukkigste meisje en is het stralende licht in het leven van haar mama, papa en grote broer en we zouden haar voor geen goud veranderen xxxx