Ava

Onze lieve wij-meid is in januari van dit jaar geboren op een dag na haar uitgerekende datum. De zwangerschap van mijn vrouw verliep rustig en alle scans lieten normaal zien en afgezien van wat zwellingen aan het eind van de zwangerschap was er geen reden tot ongerustheid. Ava werd op 22 januari 2010 rond 4 uur 's ochtends geboren in de spoedafdeling van het Middlemore Hospital in Auckland, Nieuw-Zeeland. Mijn vrouw Erin was ongeveer 40 uur aan het bevallen en haar weeën waren nooit sterk genoeg geworden om op natuurlijke wijze te bevallen, dus besloten we dat een keizersnede de beste optie was.

Ava was een onverwachte 9 pond 12 oz bij de geboorte. Ze had aanvankelijk een lage apgar-score (5 @ 1m), maar dit kwam al snel op (8 @ 3m). Ava zag er bij de geboorte behoorlijk gehavend uit, wat we toeschreven aan de lange bevalling (Erin had zo ver geduwd dat ik de bovenkant van Ava's hoofd kon zien voordat ze besloten dat ze niet verder zou gaan). Ze was echter schattig met mollige wangen en een knoopneus. Haar haar was ongewoon lang en gekruld en ontbrak bijna allemaal aan de zijkanten en achterkant van haar hoofd, wat haar later een wat komische "Crusty the Clown" -look gaf. De tussentijdse vrouw vermoedde dat het haar was "afgewreven" vanwege een sterke verloving in het geboortekanaal.

We hadden een vroege schrik met een "hijgend" ademhalingsritme en ze bracht een paar uur door in de NICU, maar het leek vrij snel te komen en we werden een paar dagen later overgebracht naar een plaatselijke post-geboorte zorgeenheid. Er werd enige bezorgdheid geuit over haar linkervoet die naar één kant was gedraaid, vermoedelijk vanwege krappe ruimte in de baarmoeder. De behandelend kinderarts maakte ook opmerkingen over haar wijd uit elkaar geplaatste ogen, hoog voorhoofd en lage oren, maar niet zozeer dat we het opmerkten of ons zorgen maakten.

In de komende weken vorderde Ava goed met haar gewicht en borstvoeding als een kampioen. Ik denk dat het eind februari tot begin maart was dat we een vervolgafspraak hadden voor Ped om haar voet te controleren, ik herinner me de dag omdat het verkeer gek was, en ik belandde vast in de stad en kon niet bij Erin komen voor de overleg. Nadat ik later die dag niets van Erin had gehoord, maar ervan uitgaande dat alles goed was gegaan, belde ik een video met Erin van mijn werk om te zien hoe het ging en kon ik meteen zien dat er iets mis was. De kinderarts had Erin verteld dat hij dacht dat Ava een chromosoomafwijking had, en dat we tests moesten uitvoeren. Onze harten zonken, denk ik vooral omdat we al vermoedden dat er iets mis was - Erin had opgemerkt dat ze niet "klonk" als de andere baby's in haar prenatale koffiegroep. Een paar dagen later lieten we het bloed afnemen en laten testen en begon het wachten. Gedurende die tijd keken we rond op het internet naar een aantal ideeën over wat we te wachten stonden, ironisch genoeg was de eerste site die Erin vond PKS-kinderen en hoe erg het ook was, ze merkte op dat alle kinderen er gelukkig uitzagen.

Ik denk dat we bijna een beetje gek werden in afwachting van die resultaten, maar uiteindelijk ging op een dag op het werk de telefoon en Erin kondigde door blije tranen aan dat ze negatief waren teruggekomen en dat Ava's chromosomen normaal waren. We waren heel blij en voelden dat als we een operatie moesten ondergaan om haar voet te corrigeren, dat geen probleem was. Maar een paar weken later merkten we allebei op dat we niet dachten dat haar zicht zich ontwikkelde en de bezorgdheid weer begon te groeien, onze kinderarts via het openbare gezondheidssysteem bezorgde ons een afspraak met een oogarts en een paar weken later hadden we een oogonderzoek waaruit bleek dat alles normaal was, moet het probleem tussen het oog en de hersenen zijn.

In de tussentijd hadden we een privé-kinderarts gecontracteerd om ons een alternatieve mening te geven en die leek te denken dat het probleem nog steeds chromosoomgerelateerd was. Een andere set op bloed gebaseerde chromosoomtestes werd besteld en er werd meer bloed afgenomen, dus weer wachten.

Een paar dagen daarna mailde onze openbare kinderarts ons en vroeg of we wat foto's van Ava konden sturen en hij zou ze doorsturen naar een vriend in het Auckland Genetics lab, dat deden we en hij belde een paar dagen later om ons te vragen te komen en zie hem die vrijdag. Hij zei dat zijn agenda vol was, maar dat hij ons speciaal na sluitingstijd zou zien. Op dit punt was er iets nieuws aan de hand en het zou waarschijnlijk geen goed nieuws zijn.

Dus afgelopen vrijdag 28 mei 2010 kregen we van een kinderarts met tranen in zijn ogen te horen dat ons kleine meisje het Pallister Killian Syndroom had. We wisten meteen dat we de PKS-kindersite hadden gezien waar hij het over had en hoe moeilijk het ook was om te horen, we dachten meteen aan de blije gezichten die we hadden gezien. We hebben het geluk dat, hoewel Ava veel van de kenmerken van een PKS-kind deelt, we tot nu toe gespaard zijn gebleven van grote orgaancomplicaties.

De afgelopen drie dagen waren zwaar met veel tranen, maar Ava is een geweldige kleine meid met een glimlach die je hart doet smelten en een gorgelend gegiechel waarvan ik vermoed dat er een ondeugende persoonlijkheid ten grondslag ligt. Ze is nu iets meer dan 4 maanden oud en ik heb het gevoel dat we weer op dag 1 zitten, behalve dat we nu weten waar we mee te maken hebben en een plan kunnen maken om verder te gaan.